甘肃省妇幼保健院 高科技助力“特殊宝宝”降生
1月18日,伴随着兔年新年钟声的敲响,甘肃省妇幼保健院迎来了一位特殊的“宝宝”──甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破,同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。
2018年张女士的第一个孩子出生,全家沉浸在一片欢乐中,然而,一个噩耗将一切击碎了。随着宝宝一天天长大,他们发现孩子出现了发育缓慢、协调性差等一系列问题,经过多方求医检查,2021年北大一院的全外显子基因检测发现,孩子患有Cockayne综合征A型。
这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病,极其罕见,又叫科凯恩综合征。大多是在幼儿时发病,会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现,一旦发病,可能会出现提前衰老的现象,甚至会造成死亡。
由于张女士夫妻双方是该病的基因携带者,生育孩子时有四分之一的概率出生患儿,为了悲剧不再重演,张女士夫妇来到省妇幼保健院生殖医学中心求助。经过前期的检查、评估,医护团队决定为他们进行三代试管婴儿助孕,只有这个技术能诞生出完全健康的宝宝。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力,医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到了母体,并成功妊娠,于2023年1月18日通过剖宫产生下了一名健康女婴,6斤5两,母子平安。
兰州日报社全媒体记者 田小东
责任编辑:王旭伟
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