读懂罕见病 守护每一个不寻常的生命

2月28日，是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。为打破公众对罕见病的认知壁垒，为罕见病家庭提供专业医疗支持，当天上午，甘肃省医学遗传学中心及甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心组织专家，在甘肃省妇幼保健院举行多学科义诊及科普讲座活动，以专业力量守护每一份生命之光。

罕见病离我们并不遥远

“很多人觉得罕见病离自己很远，其实它就在我们身边。”甘肃省妇幼保健院医学遗传中心主治医师王连介绍，在医学上，罕见病是一类发病率极低、病种繁杂的疾病，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国受影响的患者已经超过2000万。

这些疾病中，80%以上都与遗传基因相关，70%在儿童时期就会发病。发育迟缓、先天性多发畸形、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、智力发育障碍等，都是临床较为常见的罕见病类型。

这些表现，可能是罕见病的信号

从事医学遗传与罕见病诊疗的医生，在临床中经常遇到因认知不足而延误诊治的情况。

王连表示，在日常工作中，医生们重点关注的罕见病相关信号包括：儿童发育迟缓、自闭症、智力障碍、先天性多发畸形、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等；同时，不孕不育、复发性流产等生殖问题，也常常与遗传及罕见病病因密切相关。

这些症状早期容易被忽视，但恰恰是罕见病最关键的预警信号。

早筛早诊早干预是关键

“罕见病并非‘不治之症’，随着医学遗传学、基因检测技术的快速发展，越来越多的罕见病可以实现早筛查、早诊断、早干预。”王连表示，不少家庭对罕见病充满恐惧，甚至觉得“无药可医、无处可看”，这是最大的误区。随着医学技术的进步，绝大多数罕见病已经可以通过遗传咨询、基因检测、产前筛查、新生儿筛查实现早期发现。通过专业的诊断、治疗、康复指导、生育规划和基因报告解读，能够有效控制病情、改善生活质量，甚至从源头阻断罕见病在家族中传递。

“早一点识别、早一步干预，就能给孩子和家庭多一份希望。”王连强调。

兰州晚报记者 田小东

责任编辑：王旭伟