皮肤黢黑 可能是一种罕见病

近日，甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院（安宁院区）内分泌/小儿遗传代谢内分泌科接诊了一位皮肤黢黑的女孩小丽，经检测，小丽为STAR基因突变导致的先天性类脂性肾上腺增生症，这一疾病在国内十分罕见。

先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病，是我国新生儿筛查的疾病之一，其发病率为1/1万至1/2万。这是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中所需要酶（如21-羟化酶）的缺陷所导致的合成皮质醇、醛固酮能力不足，而雄激素分泌增多的一类疾病。一旦确诊，应立即开始治疗。

治疗原则包括糖皮质激素替代疗法，对于失盐型和电解质紊乱的患者，同时需要使用盐皮质激素。由于疾病可能导致注意力缺陷、多动症和焦虑障碍的发病率增加，因此需要及时进行心理和行为干预。需要提醒患儿父母的是，当患儿处于应激状态（感染、窒息、手术等），需酌情额外补充激素，否则可发生肾上腺危象，危及患儿生命。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳