市一医院完成一例罕见“无下颌并耳畸形”早孕期超声诊断
2023-06-30 08:15:17
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近日，兰州市第一人民医院产前筛查科完成一例极罕见疾病“无下颌并耳畸形”早孕期超声诊断。
这位孕妇今年27岁，孕12+1周，既往体健，无家族遗传史，孕期无特殊用药史，无毒物与放射性物质接触史，无近亲婚配史，查体无异常。因曾有不良孕史，担忧胎儿健康问题，来到市一院产前筛查科，接受早孕期产前超声筛查。马娅副主任医师凭借丰富的临床经验最终给出超声诊断：胎儿严重颜面部结构畸形，可能为无下颌并耳畸形。由于此类疾病预后极差，经详细产前咨询后，家属决定终止妊娠。后经确认，引产后的胎儿为“无下颌并耳畸形”。
无下颌并耳畸形综合征也称无颌—并耳—小口畸形综合征，是非常罕见的先天性复杂颜面畸形，是一种致命性畸形，以无下颌为首要特点的耳和面部异常。随着三维、四维超声技术的熟练应用，产前诊断无下颌并耳畸形可更直观、准确。
兰州日报社全媒体记者 刘晓芳
责任编辑：王旭伟
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