阻断耳聋遗传基因听障家族生下健康宝宝
近日,在兰州大学第一医院产房中,一声婴儿的啼哭声冲散了董先生和陈女士心头久久笼罩的阴霾。看着襁褓中6斤8两的健康男宝,他们欣喜万分,热泪盈眶,一家人终于卸下了“遗传性耳聋”这副压在他们几代人心头的重担。
由于医学知识的欠缺,董先生一家并不知道听力障碍是一种遗传性疾病,他一出生就与自己的父亲和哥哥一样,听不见外界的声音。哥嫂婚后也遗憾生下了耳聋的小侄儿。为防止自己未来的宝宝也出现同样情况,经多方了解打听,董先生和陈女士来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。
在了解董先生的家庭情况和病史后,生殖医学中心为他和直系亲属进行了先天性耳聋致病基因突变分析,发现董先生兄弟俩以及侄儿都遗传了来自父亲的致病耳聋基因突变,他们都是耳聋基因携带者。一般来说,在这种情况下如果依靠自然孕育,其后代有50%概率为先天性耳聋患者。
为阻断先天性耳聋在董先生家族中的传递,兰大一院生殖医学中心通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,选择正常胚胎进行移植。陈女士在促排卵后,获得7枚囊胚并进行PGT-M检测,其中2枚胚胎没有携带董先生家族致病耳聋基因,在移植其中一枚正常胚胎后成功妊娠,使其家庭终于摆脱了耳聋的“遗传魔咒”。
兰州日报社全媒体记者 刘晓芳
责任编辑:王旭伟
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