第三代试管技术消除“地贫”基因 弟弟脐带血挽救6岁姐姐

前不久，身患地中海贫血的女孩欣欣（化名）刚刚度过了自己6岁的生日，前不久，她通过“脐血移植”重获新生，永远摆脱了“重度β地中海贫血”的梦魇，告别了五年来通过输血和排铁治疗维持生命的痛苦日子。此次移植系西北首例，标志着兰州大学第一医院第三代试管阻断遗传病以及脐血干细胞移植技术已达西北领先水平。

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。第三代试管技术为地贫患者带来了新的治疗希望。

欣欣从出生三个月后就被确诊患重度β地中海贫血，从刚开始每个月输入100cc 血到后来需要输200cc。父母带着她跑遍全国，寻医未果。

今年9月9日，欣欣在爸爸陪同下，入住兰大一院血液科层流病房行移植前清髓处理。十天后，来自于弟弟的那份珍贵的脐血经复苏后成功输到她的体内。经过在移植仓内四十多天的治疗观察后，欣欣终于获得造血重建，10月25日，各项指标评估合格，顺利出院了。

6岁生日前一天，爸爸带欣欣去复查，结果一切正常。这也是小欣欣出生以来，第一次超过一个月没有输血。

时间回到2020年9月，欣欣父母找到兰大一院生殖医学中心马晓玲主任。得知他们详细病史后，生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，原来夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，如果自然孕育，其子代有50% 概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

因欣欣为独生女，无同胞供者，如果通过中华骨髓库进行匹配，时间跨度大，匹配成功率低，兰大一院生殖医学中心和血液科与欣欣父母商议后最终决定采用“脐血移植”，即通过生育第二胎来“以小救大”。经兰大一院伦理委员会审批通过后决定采用第三代试管婴儿技术加 HLA 配型检测（PGT-HLA）筛选出“最优”胚胎进行移植。

今年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，欣欣妈妈顺利足月分娩一男婴，母子健康平安，成功获得胎儿脐血109克，于甘肃省脐血库分离保存，并完成了脐血造血干细胞检测和制备。9月19日，脐血成功输给欣欣。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳

责任编辑：王旭伟