甘肃省第二人民医院开展基因与二代测序

日前，甘肃省第二人民医院/西北民族大学附属医院血液病科开展基因组二代测序，可快速提高血液系统疾病临床诊断、诊断分型、微小残留病灶监测等，更好地服务于血液病患者和长期血细胞异常的患者。

血液系统疾病比如白血病、淋巴瘤、浆细胞系统疾病、慢性骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合症等，这些疾病的发生往往与人体的基因因为各种原因发生了异常改变有关。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。

很多血液系统疾病和肿瘤的发生常常与基因的点突变、插入缺失突变、染色体结构变异、染色体拷贝数变异有关。目前科学家已经可以对人体的基因作全基因组测序。有一代测序、二代测序和三代测序技术。近几年二代测序技术也被称为高通量测序技术逐渐应用于临床。二代测序技术在血液病中的应用包括诊断分型、预后判断、指导治疗、克隆演变监测、微小残留病灶监测等。

二代测序技术中包括人全基因组测序和外显子测序。在临床工作中，外显子测序和全基因组测序在肿瘤基因测序中搭配互补，临床工作中还有针对某些疾病设计的捕获Panel测序，可快速提高临床诊断率。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳